Las Volas de la Javi

“Mi cocina está siempre con llave, mi hija tiene una enfermedad rara”

Javiera Epple

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a una de cada dos mil personas. Muchas de ellas no tienen cura, tratamiento, ni diagnóstico claro. Aunque significan un gasto económico impensable, hay familias que las desafían y aprenden a convivir con ellas. No están solas, existe una serie de asociaciones apoyándolas.

1980. Amalia Balart tiene 29 años y espera a su segunda hija. Parece que todo va bien, pero las ecografías muestran a una guagua mucho más pequeña de lo normal para su etapa de gestación. Otro detalle que Amalia no sabe es que su hija se mueve muy poco: tiene hipotonía, una disminución del tono muscular. “Como mamá, al no haber tenido muchos hijos, no reparé en que la guagüita se movía menos”, dice Amalia. El doctor asegura que su fecha de embarazo no es la que ella dice. Lo más probable es que se haya embarazado un mes más tarde. “Todo fue una seguidilla de errores médicos por desconocimiento”, recuerda Amalia 32 años después.

Fernanda  nace el 30 de septiembre, mide 42 centímetros y pesa menos de 2 kilos. Sus sienes son angostas, como si la hubiesen sacado con fórceps. Su piel es muy blanca. Es hipotónica. “Si nosotros hubiésemos conocido el síndrome, lo habríamos identificado al tiro. Era como un envase que requiere contención para sujetar el líquido. No tenía tono muscular”, cuenta Amalia. Pasaron 2 años hasta que dieron con el diagnóstico: Síndrome Prader-Willi.

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Una enfermedad es considerada rara por su baja presencia en la población. Según la OMS, afecta a 5 personas entre cada 10.000 habitantes. En Chile la sufren cerca de 400 pacientes.  La mayoría de estos trastornos son de origen genético y aparecen entre los 0 y los 2 años. Si no se tratan son incapacitantes, degenerativas y mortales. El 80% de ellas no tiene cura y sólo puede mantenerse controlada en base a medicamentos y cuidados paliativos. Cada semana aparecen cinco nuevas enfermedades raras en la literatura médica. Hasta hoy hay 6.000 identificadas. Prader-Willli es una de ellas.

El Síndrome Prader-Willi, SPW, se produce por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Uno de cada mil quinientos niños nace con esta alteración genética. No tiene cura, sí tratamientos que ayudan a luchar contra algunos de sus síntomas como crecimiento anormal, desarrollo sexual incompleto, dificultades en el habla, alteraciones en el temperamento y obesidad. De estos tratamientos, la hija de Amalia Balart hizo terapia física, terapia del habla y el lenguaje, estrategias para el control de la conducta, dieta y ejercicio.

Primeros pasos

Fernanda estuvo con kinesiólogo desde los cinco meses hasta el año. Los ejercicios buscaban desarrollar su musculatura para que pudiera sujetar la cabeza, sentarse, pararse, caminar. “Tuve suerte porque mi cuñada es kinesióloga. Venía dos veces al día todos los días. Además,  mi suegro puso un dineral para costear los tratamientos”, explica Amalia. La Fernandita, como le dice su mamá, comenzó a caminar al año cuatro meses, lo normal para un niño. Pero a los dos años, debido a su hipotonía, comenzaron los problemas del habla. “Pronunciar sonidos, articular, fue muy difícil para ella”, recuerda Balart. Durante un año, Fernanda se sometió a un tratamiento de fonoaudiología. Entonces pronunció sus primeras palabras.

A los cuatro años comenzó a tratarse con una terapeuta ocupacional, para conseguir cosas tan sencillas como usar las manos y tomar el lápiz. Sus padres se empeñaron en que fuera a un colegio tradicional. “Lo que uno no capta es que estos niños no pueden estar en un colegio normal. No tienen la capacidad y requieren un control de la ingesta de alimentos que en ninguna parte se va a dar”, explica Amalia. Quienes sufren SPW necesitan recibir ayuda externa de profesionales. “Si no le pones todos los voltios de trabajo, no pasa nada con ellos. Es penoso porque son situaciones muy limitantes”, advierte Balart.

La niña consiguió entrar al Colegio Institución Teresiana, pero en mayo su madre tuvo que retirarla. Había subido 5 kilos en dos meses. Gateaba debajo de las mesas para comer migas de pan y sacaba las manzanas de los basureros. Después de esa experiencia, Amalia encontró un colegio donde cuidaban mejor a su hija. Estuvo hasta cuarto básico, pero no aprendió a leer ni a escribir. Entonces conocieron a Susana Salinas, una mujer que, según cuentan, “hacía leer hasta a las piedras”. Fernanda no fue una excepción.

Los siguientes años fueron  fluctuantes. Con mucho esfuerzo, la niña dio exámenes libres y logró sacar cuarto medio. “Ella tuvo que capacitarse en ciertos contenidos rutinarios y aprenderse cosas de memoria, sin tener idea de nada”, recuerda su madre. Entonces, la familia propuso al ministro de Educación un proyecto alternativo para personas limítrofes, que obedecía a un plano funcional y no de conocimiento. No fueron escuchados. “Lo que necesitan es poder leer una receta, un mapa, cosas de funcionamiento, no tienen para qué estudiar las guerras púnicas”, argumenta Amalia.  

¿Quién se hace cargo?

Fernanda encontró un espacio en la Asociación Nacional Síndrome Prader-Willi, ANSPW, una entidad formada hace 15 años por familias de niños con este trastorno. El centro funciona en las casas de los miembros del directorio. Amalia Balart es uno de ellos. “Buscamos, a través de las experiencias personales, guiar y mejorar la calidad de vida de los enfermos y quienes los cuidan”, explica.

La ANSPW no es la única preocupada de apoyar a quienes padecen enfermedades raras, ni el síndrome de Prader-Willi es el único de este tipo en Chile. Otra enfermedad común entre las raras es la Epidermólisis Bullosa, EB, conocida también como piel de cristal. El principal  síntoma es que su piel es tan sensible que, al más mínimo roce, forma ampollas y heridas.  En Chile hay 167 casos. De ellos se preocupa Debra, una asociación sin fines de lucro que da apoyo económico y atención médica. Creada hace 15 años por iniciativa del dermatólogo Francis Palisson, hoy trabaja en red con Coaniquem y la Teletón. “La mayor dificultad que tenemos es la plata. Es una enfermedad súper cara. Imagínate que sólo un niño necesita alrededor de 2 millones de pesos en parches al mes”,  explica Ana María González, funcionaria de Debra. Para María José Gana, enfermera de la organización, es un trabajo duro: “dejan de ser tus pacientes, los vas viendo crecer y te vas encariñando. El año pasado no pude más y colgué el delantal”.

Otra apoyo para quienes padecen enfermedades raras es la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales, Felch. La hija de la directora de la entidad, Myriam Estivil, tiene Gaucher, un trastorno  que afecta al baso, hígado, medula ósea y huesos. Myriam se  acercó a otras familias que pasaban por situaciones similares. Así nació Felch. “En el Ministerio de Salud nos dijeron que nos uniéramos y formáramos una organización. Solos no íbamos a conseguir nada”, explica Estivil.

“Nuestra misión es apoyar a pacientes y familiares, pero también darles  acceso a los medicamentos. Eso ha sido complicado”, se lamenta Myriam. El tratamiento consiste en un reemplazo enzimático que tiene un valor entre 5 y 15 millones de pesos y mejora en un 100% la calidad de vida de los enfermos lisosomales. “Luchamos para que el Estado se haga cargo”, enfatiza la directora. Sólo las personas con Isapre están cubiertas, a excepción de Consalud.  

Una niña grande

La cocina de Amalia Balart está siempre con llave. Y es que una de las características del Síndrome de Prader-Willi es el apetito insaciable, hiperfagia. Desde chica y hasta ahora, cuando Fernanda va a reuniones de amigos, no conversa con nadie. Sólo se sienta a comer. “No se puede descansar en esta lucha, porque siempre está pendiente de dónde está la comida”, cuenta su madre. Otro de los síntomas es el mal comportamiento. En este sentido, Amalia es muy dura y no se deja intimidar por los berrinches que arma su hija cuando intenta alejarla de la mesa. “No tiene límites. Roba comida en los supermercados y me registra los bolsillos buscando monedas para comprársela”, asegura Balart. Desde hace dos años Fernanda trabaja en un centro de rehabilitación de parálisis cerebral. Gana $2.500 al día, que se los gasta en comida.

2013. Fernanda tiene 32 años, mide 1,43 centímetros y pesa 107 kilos. Trabaja dos días a la semana. El resto del tiempo hace puzles.