“Mi cocina está siempre
con llave, mi hija tiene una enfermedad rara”
Javiera Epple
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a una de cada dos mil personas.
Muchas de ellas no tienen cura, tratamiento, ni diagnóstico claro. Aunque significan
un gasto económico impensable, hay familias que las desafían y aprenden a convivir con
ellas. No están solas, existe una serie de asociaciones apoyándolas.
1980. Amalia Balart tiene 29 años
y espera a su segunda hija. Parece que todo va bien, pero las ecografías
muestran a una guagua mucho más pequeña de lo normal para su etapa de
gestación. Otro detalle que Amalia no sabe es que su hija se mueve muy poco:
tiene hipotonía, una disminución del tono muscular. “Como mamá, al no haber
tenido muchos hijos, no reparé en que la guagüita se movía menos”, dice Amalia.
El doctor asegura que su fecha de embarazo no es la que ella dice. Lo más
probable es que se haya embarazado un mes más tarde. “Todo fue una seguidilla
de errores médicos por desconocimiento”, recuerda Amalia 32 años después.
Fernanda nace el 30 de septiembre, mide 42 centímetros
y pesa menos de 2 kilos. Sus sienes son angostas, como si la hubiesen sacado
con fórceps. Su piel es muy blanca. Es hipotónica. “Si nosotros hubiésemos conocido
el síndrome, lo habríamos identificado al tiro. Era como un envase que requiere
contención para sujetar el líquido. No tenía tono muscular”, cuenta Amalia. Pasaron
2 años hasta que dieron con el diagnóstico: Síndrome Prader-Willi.
***
Una enfermedad es considerada rara por su
baja presencia en la población. Según la OMS, afecta a 5 personas entre cada
10.000 habitantes. En Chile la sufren cerca de 400 pacientes. La mayoría de estos trastornos son de origen
genético y aparecen entre los 0 y los 2 años. Si no se tratan son
incapacitantes, degenerativas y mortales. El 80% de ellas no tiene cura y sólo
puede mantenerse controlada en base a medicamentos y cuidados paliativos. Cada
semana aparecen cinco nuevas enfermedades raras en la literatura médica. Hasta
hoy hay 6.000 identificadas. Prader-Willli es una de ellas.
El Síndrome Prader-Willi, SPW, se produce
por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Uno de cada mil quinientos niños nace con esta alteración
genética. No tiene cura, sí tratamientos que ayudan a luchar contra algunos de
sus síntomas como crecimiento anormal, desarrollo sexual incompleto,
dificultades en el habla, alteraciones en el temperamento y obesidad. De estos
tratamientos, la hija de Amalia Balart hizo terapia física, terapia del habla y el lenguaje, estrategias para el
control de la conducta, dieta y ejercicio.
Primeros pasos
Fernanda estuvo con kinesiólogo
desde los cinco meses hasta el año. Los ejercicios buscaban desarrollar su
musculatura para que pudiera sujetar la cabeza, sentarse, pararse, caminar.
“Tuve suerte porque mi cuñada es kinesióloga. Venía dos veces al día todos los
días. Además, mi suegro puso un dineral
para costear los tratamientos”, explica Amalia. La Fernandita, como le dice su
mamá, comenzó a caminar al año cuatro meses, lo normal para un niño. Pero a los
dos años, debido a su hipotonía, comenzaron los problemas del habla. “Pronunciar
sonidos, articular, fue muy difícil para ella”, recuerda Balart. Durante un
año, Fernanda se sometió a un tratamiento de fonoaudiología. Entonces pronunció
sus primeras palabras.
A los cuatro años comenzó a tratarse
con una terapeuta ocupacional, para conseguir cosas tan sencillas como usar las
manos y tomar el lápiz. Sus padres se empeñaron en que fuera a un colegio
tradicional. “Lo que uno no capta es que estos niños no pueden estar en un
colegio normal. No tienen la capacidad y requieren un control de la ingesta de
alimentos que en ninguna parte se va a dar”, explica Amalia. Quienes sufren SPW
necesitan recibir ayuda externa de profesionales. “Si no le pones todos los
voltios de trabajo, no pasa nada con ellos. Es penoso porque son situaciones
muy limitantes”, advierte Balart.
La niña consiguió entrar al
Colegio Institución Teresiana, pero en mayo su madre tuvo que retirarla. Había
subido 5 kilos en dos meses. Gateaba debajo de las mesas para comer migas de
pan y sacaba las manzanas de los basureros. Después de esa experiencia, Amalia
encontró un colegio donde cuidaban mejor a su hija. Estuvo hasta cuarto básico,
pero no aprendió a leer ni a escribir. Entonces conocieron a Susana Salinas,
una mujer que, según cuentan, “hacía leer hasta a las piedras”. Fernanda no fue
una excepción.
Los siguientes años fueron fluctuantes. Con mucho esfuerzo, la niña dio
exámenes libres y logró sacar cuarto medio. “Ella tuvo que capacitarse en
ciertos contenidos rutinarios y aprenderse cosas de memoria, sin tener idea de
nada”, recuerda su madre. Entonces, la familia propuso al ministro de Educación
un proyecto alternativo para personas limítrofes, que obedecía a un plano
funcional y no de conocimiento. No fueron escuchados. “Lo que necesitan es
poder leer una receta, un mapa, cosas de funcionamiento, no tienen para qué
estudiar las guerras púnicas”, argumenta Amalia.
¿Quién se hace cargo?
Fernanda encontró un espacio en
la Asociación Nacional Síndrome Prader-Willi, ANSPW, una entidad formada hace
15 años por familias de niños con este trastorno. El centro funciona en las
casas de los miembros del directorio. Amalia Balart es uno de ellos. “Buscamos,
a través de las experiencias personales, guiar y mejorar la calidad de vida de
los enfermos y quienes los cuidan”, explica.
La ANSPW no es la única
preocupada de apoyar a quienes padecen enfermedades raras, ni el síndrome de
Prader-Willi es el único de este tipo en Chile. Otra enfermedad común entre las
raras es la Epidermólisis Bullosa, EB, conocida también como piel de cristal.
El principal síntoma es que su piel es
tan sensible que, al más mínimo roce, forma ampollas y heridas. En Chile hay 167 casos. De ellos se preocupa Debra,
una asociación sin fines de lucro que da apoyo económico y atención médica. Creada
hace 15 años por iniciativa del dermatólogo Francis Palisson, hoy trabaja en
red con Coaniquem y la Teletón. “La mayor dificultad que tenemos es la plata. Es
una enfermedad súper cara. Imagínate que sólo un niño necesita alrededor de 2
millones de pesos en parches al mes”, explica
Ana María González, funcionaria de Debra. Para María José Gana, enfermera de la
organización, es un trabajo duro: “dejan de ser tus pacientes, los vas viendo
crecer y te vas encariñando. El año pasado no pude más y colgué el delantal”.
Otra apoyo para quienes padecen
enfermedades raras es la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales, Felch. La
hija de la directora de la entidad, Myriam Estivil, tiene Gaucher, un trastorno que afecta al baso, hígado, medula ósea y
huesos. Myriam se acercó a otras
familias que pasaban por situaciones similares. Así nació Felch. “En el Ministerio
de Salud nos dijeron que nos uniéramos y formáramos una organización. Solos no
íbamos a conseguir nada”, explica Estivil.
“Nuestra misión es apoyar a
pacientes y familiares, pero también darles
acceso a los medicamentos. Eso ha sido complicado”, se lamenta Myriam.
El tratamiento consiste en un reemplazo enzimático que tiene un valor entre 5 y
15 millones de pesos y mejora en un 100% la calidad de vida de los enfermos
lisosomales. “Luchamos para que el Estado se haga cargo”, enfatiza la directora.
Sólo las personas con Isapre están cubiertas, a excepción de Consalud.
Una niña grande
La cocina de Amalia Balart está
siempre con llave. Y es que una de las características del Síndrome de
Prader-Willi es el apetito insaciable, hiperfagia. Desde chica y hasta ahora,
cuando Fernanda va a reuniones de amigos, no conversa con nadie. Sólo se sienta
a comer. “No se puede descansar en esta lucha, porque siempre está pendiente de
dónde está la comida”, cuenta su madre. Otro de los síntomas es el mal
comportamiento. En este sentido, Amalia es muy dura y no se deja intimidar por
los berrinches que arma su hija cuando intenta alejarla de la mesa. “No tiene
límites. Roba comida en los supermercados y me registra los bolsillos buscando
monedas para comprársela”, asegura Balart. Desde hace dos años Fernanda trabaja
en un centro de rehabilitación de parálisis cerebral. Gana $2.500 al día, que
se los gasta en comida.
2013. Fernanda tiene 32 años,
mide 1,43 centímetros y pesa 107 kilos. Trabaja dos días a la semana. El resto
del tiempo hace puzles.
Centro de Manejo Integral de Enfermedades Raras
El 2000, con apoyo
del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, nace Ceminer, Centro de
Manejo Integral de Enfermedades Raras. Es el primero de este tipo en Latinoamérica.
Sin embargo no es hasta 2005, cuando la doctora Silvia Castillo asume el rol
de directora, que el centro se moderniza e incluye en el proyecto a 3
genetistas más.
Ceminer@redclinicauchile.cl es la base de
operaciones de este centro virtual sin ánimo de lucro. Las cuatro doctoras de
CEMINER no ganan dinero ni tienen un horario de trabajo. “Los enfermos
piensan que van llegar a un centro, pero no hay nada físico, solo un mail que
a veces respondemos en horario no hábil”, cuenta Rosa Pardo, genetista.
Más que un centro de
manejo integral de enfermedades raras, Pardo cataloga a CEMINER como un
centro de orientación y derivación. “Si tienes un paciente con compromiso renal,
lo envías al nefrólogo”, explica la genetista. Lo vital para llegar a
un diagnóstico es el conocimiento de la historia médica familiar. “Hay que
preguntarse qué es lo que pasa en nuestra familia, para saber qué riesgos
tiene uno”, enfatiza la doctora Pardo.
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